Roditelji dece sa retkom bolešću SPG47 sami skupljaju novac za razvoj genske terapije
Porodice dece sa ultra-retkom genetskom bolešću SPG47 godinama same finansiraju razvoj genske terapije, jer biotehnološke kompanije ne vide interes da ulažu u lek za mali broj pacijenata. Prema navodima iz teksta koji prenosi Danas, a koji potiče od BBC na srpskom, potrebni su im još milioni za klinička ispitivanja.
SPG47 je oblik nasledne spastične paraplegije koji nastaje zbog mutacije u genu AP4B1 i postepeno narušava neurološke funkcije dece, pre svega govor i kretanje. Doktor Darijus Ebrahimi-Fakari iz Bostonske dečje bolnice objašnjava da se prvi znaci obično javljaju tokom prve godine života, kroz kasnije sedenje, stajanje, hodanje i govor.
Prema njegovim rečima, kada dete napuni između četiri i šest godina, ukočenost mišića u nogama počinje da se pojačava, a deca koja su naučila da hodaju i govore mogu te veštine da izgube. U 10. ili 11. godini, kaže on, verovatno će im biti potrebna invalidska kolica.
Zna se da bolest ima oko 130 ljudi u svetu, ali stručnjaci veruju da ih je znatno više. BlekFin Bio, organizacija koju su osnovali roditelji obolele dece, procenjuje da bi širom sveta moglo da živi 3.600 pacijenata. Ebrahimi-Fakari navodi da je razlika posledica nedostupnosti specijalističkog genetskog testiranja u mnogim zemljama, pa neka deca dobiju dijagnozu cerebralne paralize.
Ana Popovič, majka skoro trogodišnje Nike, rekla je da je porodica iz Ukrajine, koja se 2022. preselila u Češku, za dijagnozu saznala nakon genetskog testa finansiranog grantom Evropske unije za istraživanje dece bez dijagnoze. Prema njenim rečima, lekarka je tada prvi put čula za tu bolest.
Kris Edvards iz Masačusetsa, otac dvanaestogodišnje Robi, čija je dijagnoza 2016. bila tek deseti potvrđeni slučaj na svetu, kaže da se obraćao gotovo svakoj kompaniji koja radi na retkim bolestima. Prema njegovim rečima, za većinu je potrebno najmanje 500 potencijalnih pacijenata da bi program bio komercijalno isplativ, a odgovor je uvek bio isti: program je premali.
Naučnici su se 2017. u bostonskoj Dečjoj bolnici složili da genska terapija ima najveći potencijal za ovu decu. Porodice navode da je terapija spremna za testiranje, ali da su im za klinička ispitivanja potrebni dodatni milioni.
